El transtorn de Rett

Els reis em van passar el llibre de "Criatures d' un altre planeta" i us convido a llegir-lo.

El transtorn de Rett és una greu malaltia neurològica que afecta sobretot a nenes. Encara que sigui poc coneguda és la causa de retard mental més freqüent en nenes després de la Síndrome de Down. Concretament, afecta a 1 de cada 10.000 nenes nascudes vives. Es calcula que a Espanya n’hi ha 2.100 d’afectades i, a Catalunya, 350. A nivell mundial es calcula que n'hi pot haver 300.000.

Són nenes que, malgrat néixer "aparentment bé", tenen una mutació genètica que, quan es manifesta, els impedeix tenir control sobre el seu cos: no tenen cap autonomia, no parlen, no poden fer servir les mans, moltes ni caminen, no entenen, tenen crisis epil•lèptiques...
La raó és que les nenes neixen amb dos cromosomes X i si un d’ells te una mutació, l’altre cromosoma X les compensa i poden sobreviure. Els nens disposen d’un cromosoma X i un cromosoma Y. Si el X porta la mutació només poden sobreviure si aquesta està parcialment afectada.
És una malaltia hereditària i, gairebé sempre, és una mutació que pot afectar a qualsevol família. Lamentablement, moltes de les nenes que pateixen aquesta malaltia no estan diagnosticades.

La periodista Elisabet Pedrosa, mare d'una nena amb síndrome de Rett, ha escrit el llibre "Criatures d'un altre planeta" (La Magrana/Dèria Editors) per recaptar fons per a la investigació.


Per tant, si esteu interessats, no penseu més i llegiu-lo. Encara no l' he acabat però de moment m' esta agradant molt, està escrit amb tot l' amor d' una mare cap a la seva filla. Fantàstic!